"Zacznę od nadzwyczajnych zmian, jakie rok 2022 przyniósł w chorobach rzadkich. Od 28 marca wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), ponadto w Polsce dostępne są wszystkie leki stosowane aktualnie w terapii tej choroby, łącznie z terapią genową" - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

1) Na liście leków refundowanych znalazły się nowe leki dla innych chorób rzadkich (w tym nowoczesna terapia mukowiscydozy),

2) 46 polskich ośrodków klinicznych uzyskało status ośrodka eksperckiego Unii Europejskiej i zostało włączone do sieci ośrodków eksperckich UE,

3) Plan dla Chorób Rzadkich wszedł w fazę realizacji rozpoczętą rozporządzeniem ministra zdrowia z 26 maja 2022 r. o powołaniu Rady ds. Chorób Rzadkich (przew. prof. Anna Latos-Bieleńska) i dwóch Rad Naukowych: ds. Rejestrów Chorób Rzadkich (przew. prof. Krystyna Chrzanowska) oraz ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” (przew. prof. Anna Kostera-Pruszczyk),

4) Utworzono nową specjalizację— medyczna genetyka molekularna — dla biotechnologów i biologów, już na studiach przygotowywanych do prowadzenia nowoczesnych badań genetycznych. Otwiera to możliwość zabezpieczenia rozwoju diagnostyki genetycznej w Polsce.

Źródło: Puls Medycyny
Więcej informacji: https://pulsmedycyny.pl/prof-latos-bielenska-rozwija-sie-nowoczesna-medycyna-genomowa-1173547